罕见病，又称孤儿病，是指发生率极低的一类疾病。因发病率低、临床表现多样、诊疗手段有限等因素，我国罕见病患者的诊疗处境并不乐观，甚至往往被忽视。

2018年5月22日，国家卫生健康委员会等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病；2023年9月18日，国家卫健委等六部门联合发布了《第二批罕见病目录》，共纳入86种罕见病，截止目前共有207种罕见病纳入了国家罕见病目录。

其中和风湿免疫相关的有“成人still病、ANCA相关性血管炎、白塞病、巨细胞动脉炎、IGg4相关性疾病、多发性硬化、全身型幼年特发性关节炎、多发性大动脉炎”等多种风湿病病种。今天，绵阳市中医医院风湿病科带大家来认识风湿免疫的罕见病，希望这些疾病能提早被认识并得到有效诊疗。

罕见病之一—— 成人still病

成人still病发病原因不明，主要表现为发热、皮疹、关节疼痛等，可能出现白细胞水平升高、肝功能异常、淋巴结肿大等，严重时可危及生命。本病发热通常以傍晚或夜间为主，体温高达39℃以上，可自行降至正常。皮疹和关节疼痛与发热有明显的相关性，主要表现为发热时关节疼痛加重、皮疹明显，体温恢复正常后关节疼痛明显减轻、皮疹消失。除上述表现外，部分患者可能会有淋巴结肿大、咽部疼痛、肌肉疼痛等。因此，出现反复发热、关节疼痛、皮疹等表现，建议及时到风湿病科就诊！            

罕见病之二——白塞病

白塞病中医称之为“狐惑”。也是血管炎的一种类型，主要表现为口腔或外阴溃疡、眼炎以及皮肤损害等。反复发作的口腔溃疡（每年发作至少3次）是该病的主要症状，见于95%以上的患者，创伤、食物、疲劳、失眠、月经可能是诱发因素。

溃疡呈圆形，可出现在口腔的任何部位，大小约1-3mm，表面可有一层黄白色的假膜，可自行消退、不留瘢痕。外阴溃疡的特点与口腔相似，可出现在女性阴唇、阴道、宫颈处，男性可出现在阴囊、阴茎、龟头或肛周部位。

白塞病的皮肤损害多种多样，包括假性毛囊炎、痤疮样皮疹、结节性红斑等。结节性红斑多见于女性，主要出现在膝关节以下，呈铜板大小分布的“皮下疙瘩”，表面红色、伴有压痛。白塞病可能会出现葡萄膜炎，表现为：视力下降、眼前有漂浮物、畏光、流泪、眼红、眼痛等。除上述外，白塞病可能导致腹痛、腹泻、腹胀、呕吐等，严重者出现消化道溃疡、出血、肠穿孔等。部分白塞病患者易发生动静脉血栓，或伴头痛、恶心呕吐、肢体麻木等。因此，风湿病科医生提醒：反复发作的口腔或外阴溃疡，可能就是白塞病！

绵阳市中医医院风湿病科·疼痛科充分发挥中医药和中西医结合优势，采用中药口服、中医外治等手段，联合西药诊疗风湿免疫疾病，为健康保驾护航！